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神经科临床思维养成:全球不足百例的 Susac 综合征的综述

2020-07-09 12:32:13

最近,芝加哥伊利诺伊大学神经病学和康复医学教授莫斯教授在最新一期“神经病学”中报告了一个罕见的临床三重征。让我们按照作者的描述和原因,挑战最终诊断。

第一部分:病史及体格检查

患者44岁,甲状腺功能减退,每天服用左旋甲状腺素。头痛、颈部疼痛和上呼吸道症状患者因“亚急性认知障碍”而于3周前到当地急诊科就诊。当时,他们回家服用抗生素,没有明显的认知障碍迹象。几天后,病人出现了定向障碍,混乱,反应缓慢,经常中断工作,并再次在当地医院接受治疗。

体格检查:运动失语症,认知障碍,类似于儿童的“自我中心”特征,只能遵循基本指示。握力反射和左侧掌颌反射呈阳性。因为它的精神障碍无法检测视力。角膜反射正常,两只眼睛都能跟踪光线的运动。眼睛略受限制,凝视时会引起眼球震颤。四肢能够抵抗重力,具有自主活动能力,正常的肌肉张力。双侧肌腱反射3级,Chad多克征阳性。自发运动时无明显共济失调。进一步的体格检查并不相互配合。

外部医院的毒物筛查表明大麻和苯基异丙胺是阳性的。血细胞计数和代谢检测,包括肝功能,均在正常范围内。第一MRI显示幕上白质区白质区的小、非增强T2信号病变。CSF检测结果显示,具有5个低克隆条带的蛋白质(196mg/dL)的增加,但是细胞和糖水平的数量是正常的。患者的精神状态自我改善,但未恢复到正常水平,患者出院并随访观察。一周后,接受口服激素治疗头痛和听力丧失。

第一次就诊两周后,由于认知障碍的复发和进展,患者再次住院。MRI复查提示脑室周围白质和胼胝体区T2高信号病变增多,皮质下白质、基底节和室管膜下结构相对较少。这些病灶均无强化,但有些病灶有扩散限制(图1)。a≤C)。为了寻求进一步的诊断和治疗,病人被转移到我们的医院。

脑和视网膜的影像资料

图A,B首次显示颅脑MRI的矢状位和轴位FLAIR图像,显示脑室周围白质、胼胝体和基底节多个小T2高信号病变。无花果。c脑MRI轴位DWI图像显示某些基底节病变的扩散受限。D图显示右眼眼底血管的视网膜出血、水肿和轴向血浆阻塞,与视网膜分支动脉阻塞的BRAO表现一致。

图E显示眼底荧光素血管造影,显示颞下支远端有多个荧光暗区,提示血管闭塞(如箭头所示)。无花果。F显示左眼眼底荧光素血管造影,呈正态分布,可作为对照。无花果。G≥Ⅰ显示,头颅MRI矢状位、轴位FLAIR及轴位DWI表现为病灶数目减少,9个月后无扩散限制。

思考:

1.鉴别诊断是什么?

二。下一步应该进行哪些实验室和成像测试?

第二部分:鉴别诊断

中年妇女有认知障碍,其鉴别诊断非常广泛.在此病例中,MRI表现为多灶性小、无强化的病灶,其中一些病灶受扩散限制,伴有胼胝体受累。提示这可能是微血管或脱髓鞘的过程。阳性寡克隆带提示中枢神经系统存在免疫反应,因此血栓栓塞的可能性较小。前病毒感染的症状可能是感染后的病程,但病程是亚急性的,因此感染的可能性很小。

因此,应主要考虑中枢神经系统血管炎和急性播散性脑脊髓炎。鉴于后者是唯一的诊断,下一步的诊断和治疗是脑血管造影,如有必要,脑组织活检以明确血管炎的可能性。

同时,有必要发现继发性血管炎的病因,如系统性红斑狼疮、Sj gren综合征、肉芽肿合并血管炎、梅毒等。还有其他罕见的中枢神经系统血管炎原因无法被血液学发现,但它们可以根据相应的测试来确定,例如与Beh et病相关的口腔和生殖器溃疡,以及与Susac综合征相关的视网膜分支动脉阻塞和听力损害。

抗核抗体分析、抗中性粒细胞抗体、梅毒PRP试验、幽门螺杆菌抗体荧光试验、抗Ro/SSA和La/SSB抗体均无异常。细胞数为10粒细胞/μ1(淋巴细胞比率:10 0%),无红细胞,糖轻度升高(83 mg/dL),蛋白质(153 mg/dl),与性病呈负相关。头颈部MRA及脑血管造影无明显异常。脑电图表现为弥漫性慢波,无癫痫异常波。

由于患者的心理状态无法进行听力检查,因此听觉潜伏期无明显异常。颞下视网膜白血病伴水肿和视网膜内出血沿血管周围区域(图D)通过眼底镜检查,诊断为视网膜下颞叶分支动脉闭塞(BRAO)。无动脉鞘和气斑。无相应的眼部色素色素层炎。

结合患者临床表现的显着性特点,除上述关键试验外,有必要开展广泛的工作,进一步筛查潜在亚急性痴呆疾病,包括维生素缺乏、抗NMDA脑炎、桥本脑炎、威尔逊病、传染性脑炎、神经肉芽肿病和血栓栓塞病,均为阴性。

思考:

1.最终诊断是什么?

二.应给予何种适当的治疗?

第三部分:诊断和治疗

患者出现亚急性脑病、听力丧失、BRAO、MRI伴弥漫性有限白变,以上特征与Susac综合征一致。Susac综合征是一种免疫介导的血管炎,伴有耳蜗顶点、视网膜和脑梗死。临床三联体征、亚急性脑病、BRAO和神经性耳聋具有诊断意义。

根据指导原则,患者接受甲基强的松龙冲击疗法(1g/d,连续3d),静脉注射丙种球蛋白(IVIg)和环磷酰胺,然后口服强的松,并计划每月使用IVIg和环磷酰胺。治疗开始时症状有所改善,但2周后精神状态有所改善。MRI发现一种新的胼胝体损害。在随后注射IVIg和环磷酰胺期间,病人的病情有所改善。

门诊听力测试确定听力受损,尤其是低频听力障碍。随访眼底检查,两眼视力均为20≤20,眼底检查未发现新的Brao或血管炎。荧光素眼底血管造影证实,Brao在第一次检查时确实存在,没有渗出(图E和F)。

为进一步改善病情,采用环磷酰胺联合IVIg静脉滴注,每月1次,疗程6个月。病人有孩子般的行为,冲动,不再内向和克制,仍然无法工作和独立生活.然后病人坚持再用三个月的小剂量环磷酰胺治疗。发病9个月后,MRI表现改善,无新病变,无扩散限制,无强化病灶(图一)。G≤Ⅰ),然后改用霉酚酸酯长期免疫抑制治疗.

讨论

Susac综合征又称视网膜耳蜗脑血管病,是一种发病机制尚不清楚的微血管疾病。它是以神经眼科医生JohnO.Susac的名字命名的。1979年,Susac博士首次报道了2例年轻女性患者存在亚急性脑病、Brao和感觉性耳聋,提示颅内病变、视网膜和耳蜗病变存在共同的血管病理生理机制。每个不明原因的亚急性脑病患者都提倡仔细的眼底检查和免疫抑制治疗。

自苏萨克博士1979年的报告以来,目前的医学文献中报告的这种疾病的病例不超过100例。根据病例资料,患者平均年龄为31.6岁(波动范围为20≤40岁),女性更易发病。除脑病、脑损伤和耳聋外,常见的临床表现还包括认知障碍和记忆障碍、共济失调、构音障碍、眩晕、皮质脊髓束功能障碍和偏头痛。目前还没有证据表明该疾病有遗传倾向,其病因被认为是自身免疫性的。

由于Susac综合征可与许多导致脑病、视力损害或听力损害的疾病相似,临床工作和对此高度警惕。75%的Susac综合征患者有亚急性脑病,但只有10%有听觉或视觉症状。这可能是由于眼睛和耳蜗作为亚临床损害受累,或者脑病的发展阻碍了这些症状的表达。辅助检查可帮助诊断,如视网膜荧光素血管造影可用于评估Brao,使用纯音听力测试来评价低频感觉性耳聋。

颅脑MRI能显示灰质和白质,特别是胼胝体,多灶性T2高信号,具有扩散受限和强化。以上MRI表现可为诊断提供依据。胼胝体病变多位于中心区,可与多发性硬化症的病变相鉴别,更倾向于胼胝体与室间隔的交界处。病灶解除后,胼胝体上有空洞。脑脊液检查常出现异常,伴有淋巴细胞轻度增多和蛋白质升高。脑脊液寡克隆带阳性不能排除Susac综合征。

Susac综合征的自然病程不能预测,但可分为单相病程、周期性复发过程和慢性持续性病程三大类。大多数患者是单相的,其特点是病程单一,病程不超过2年。据报道,首次诊断和治疗后多循环复发的病程长达18年。

目前,还没有诊断和治疗Susac综合征的标准指南,但是已经推荐了各种免疫抑制疗法。绝大多数选择包括在急性期使用高剂量激素休克疗法和免疫调节药物。也有报道说,高压氧疗法可以帮助恢复视力。

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